Un equipo de investigación multinstitucional halló respuestas diferenciadas en pacientes que contrajeron la enfermedad. La clave está en una serie de genes relacionados con el cromosoma.
Investigadores de diversas instituciones, encabezados por la Universidad de Kiel (Alemania), confirmaron en un estudio que personas del grupo sanguíneo A se asocia con un 50 riesgo más de riesgo de “necesidad de apoyo respiratorio” en caso de infección por COVID-19, a diferencia del grupo sanguíneo O, que tienen un riesgo 35 por ciento menor. Los detalles se publican en el estudio Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure, de la revista The New England Journal of Medicine.
El análisis explica que existe una variación considerable en el comportamiento de la enfermedad entre los pacientes infectados con el SARS-CoV-2, por lo que un análisis de asociación del genoma completo (GWAS) permite la identificación de posibles factores genéticos involucrados en el desarrollo de COVID-19.
Uno de éstos se encontraría en el cromosoma 3 y puede afectar a la expresión de genes que favorecerían la entrada del virus, así como la generación de la “tormenta de citoquinas”. La segunda región se localiza en el cromosoma 9, en concreto en el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO. En este sentido, los datos mostraron la vulnerabilidad y efecto protector de los grupos sanguíneos A y O, respectivamente.
Para el estudio, los científicos llevaron a cabo el estudio genómico GWAS con mil 980 pacientes con COVID-19 y enfermedad grave (definida como insuficiencia respiratoria) en siete hospitales en los epicentros italianos y españoles de la pandemia de SARS-CoV-2 en Europa. En total, analizamos se analizaron más de ocho millones de polimorfismos de un solo nucleótido y se llevó a cabo un metanálisis de los dos paneles de casos y controles.
Los investigadores encontraron que las variaciones en dos localizaciones —loci— del genoma humano están asociadas con un mayor riesgo de insuficiencia respiratoria en pacientes con COVID-19. Uno de estos puntos incluye el gen que determina los tipos de sangre. Según este trabajo, coordinado Andre Franke, genetista molecular de la Universidad de Kiel, el hecho de tener sangre tipo A estaba relacionado con un aumento del 50 por ciento en la probabilidad de que un paciente necesitara oxígeno o un respirador.
Ahora, sus datos confirman los ya publicados preliminarmente y sugieren que hay una fuerte asociación entre ciertas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 y la gravedad de la enfermedad causada por el coronavirus.
“Identificamos un grupo de genes 3p21.31 como un locus —plural de loci—, de susceptibilidad genética en pacientes con COVID-19 con insuficiencia respiratoria y confirmamos una posible participación del sistema de grupo sanguíneo ABO”, señala el estudio como principal conclusión.
La variante genética del cromosoma 3 abarca una región de regulación de seis genes que pueden tener funciones relevantes en la gravedad por COVID-19. Aunque los investigadores estiman que todavía es prematuro saber cuál de estos genes podría influenciar el curso de la infección, es bien sabido que el coronavirus se une a la proteína ACE2 en la superficie de las células para entrar en ellas. Uno de estos seis genes implicados interactúa con la proteína ACE2 y la estabiliza. Además, otro de estos genes está relacionado con la respuesta inmunológica inflamatoria en los pulmones en respuesta a patógenos.
Este es el primer estudio colaborativo para identificar factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar insuficiencia respiratoria en pacientes con COVID-19, no obstante, hay otros más en curso.
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